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Investigadores españoles han secuenciado el genoma completo de pacientes
con leucemia linfática crónica y han identificado mutaciones que aportan nuevas
claves sobre esta enfermedad, el tipo de leucemia más común en países
occidentales, con más de mil nuevos casos diagnosticados cada año en
España.
El estudio, que publica este lunes la revista Nature, está dirigido por los
investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona,
y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y supone un "hito" en la
investigación en España y un importante avance en la lucha contra el cáncer,
según ha señalado el Ministerio de Ciencia e Innovación en un comunicado.
Aunque se sabe que la causa de la leucemia linfática crónica es la
proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, se desconoce
qué mutaciones provocan esta enfermedad, según Elías Campo. El genoma
humano está formado por más de 3.000 millones de unidades químicas
llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al
menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar
con total certeza las mutaciones identificadas .
Mutaciones en los tumores
En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología
para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las
células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia
del genoma de las células sanas de los mismos individuos. "Esta
aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil
mutaciones en su genoma", apunta Carlos López-Otín. "El posterior análisis
de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió
identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo
de leucemia", revela el investigador.
Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante
las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad
producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales,
pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y
laborioso. Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la
secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos
en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado, y
en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas
humanos en un día.
El trabajo ha contado con la participación de más de 60 investigadores del
Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.
Representa la primera contribución de España al Consorcio Internacional del
Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto de investigación contra el
cáncer de la historia y en el que participan científicos de 11 países para
secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes
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