Foro de Ayuda IntercambiosvirtualeS - Científicos españoles descifran el genoma de la leucemia linfática crónica

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Investigadores españoles han secuenciado el genoma completo de pacientes

con leucemia linfática crónica y han identificado mutaciones que aportan nuevas

claves sobre esta enfermedad, el tipo de leucemia más común en países

occidentales, con más de mil nuevos casos diagnosticados cada año en

España.

El estudio, que publica este lunes la revista Nature, está dirigido por los

investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona,

y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y supone un "hito" en la

investigación en España y un importante avance en la lucha contra el cáncer,

según ha señalado el Ministerio de Ciencia e Innovación en un comunicado.

Aunque se sabe que la causa de la leucemia linfática crónica es la

proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, se desconoce

qué mutaciones provocan esta enfermedad, según Elías Campo. El genoma

humano está formado por más de 3.000 millones de unidades químicas

llamadas nucleótidos. Al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al

menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar

con total certeza las mutaciones identificadas
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Mutaciones en los tumores

En este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología

para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las

células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia

del genoma de las células sanas de los mismos individuos. "Esta

aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil

mutaciones en su genoma", apunta Carlos López-Otín. "El posterior análisis

de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió

identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo

de leucemia", revela el investigador.

Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante

las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad

producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales,

pero hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y

laborioso. Sin embargo, gracias a los equipos de última generación para la

secuenciación de genomas, como los que están a disposición de los científicos

en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado, y

en este centro se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas

humanos en un día.

El trabajo ha contado con la participación de más de 60 investigadores del

Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

Representa la primera contribución de España al Consorcio Internacional del

Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto de investigación contra el

cáncer de la historia y en el que participan científicos de 11 países para

secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes

Fuente

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